자폐 스펙트럼 장애는 두 가지의 핵심 증상을 나타낸다. 첫째는 사회적 상호작용의 결함으로서 대인관계에 필요한 눈 마주치기, 표정, 몸짓 등이 매우 부적절하여 부모나 친구와 친밀한 관계를 형성하지 못하는 것이다. 다른 핵심 증상은 제한된 반복적 행동 패턴으로서 특정한 패턴의 기이한 행동을 똑같이 반복하게 되며 특정한 대상이나 일에 비정상적으로 고집스럽게 집착하는 행동을 나타내는 것이다. DSM-5에서는 자폐 스펙트럼 장애를 두 핵심 증상의 심각도에 따라 각각 세 수준으로 평가한다. 자폐 스펙트럼 장애를 지닌 아동기의 가장 큰 특성은 대인관계의 형성과 의사소통이 이루어지지 않는다는 점이다. 마치 다른 사람을 무시하거나 관계를 맺지 않으려는 듯이 상대방의 말에 대응하지 않고 부적절한 행동을 나타내게 된다. 이러한 아동은 부모를 비롯하여 형제자매나 또래들과 적절한 인간관계를 형성하지 못한다. 자폐 스펙트럼 장애의 증상은 매우 어린 유아기부터 나타날 수 있는데 이런 아동은 부모와 눈을 마주치려 하지 않고, 부모의 자극에 관심이나 웃음을 나타내지 않으며 부모가 안아주려 해도 몸을 뒤로 지지며 거부하는 듯함 행동을 보이고 혼자만의 놀이에 몰두하는 등 부모의 사랑을 거부하는 듯한 행동을 나타내어 부모의 마음을 몹시 아프게 한다. 부모 관계 형성이 이루어지지 못하므로 자폐 스펙트럼 장애를 지닌 아동들은 나이에 알맞은 언어를 습득하지 못하며 의사소통에 심각한 문제를 나타내게 된다. 적절한 어휘나 문장을 구사하는 언어능력이 현저하게 부족할 뿐만 아니라 타인의 말에 주의를 기울여 경청하지 못하고 부적절하거나 괴상한 말을 사용하여 타인과 원활한 의사소통이 이루어지지 않는다. 자폐 스펙트럼 장애를 지닌 아동은 관심사가 매우 좁으며 그러한 관심사에 몰두하거나 반복적인 행동을 나타내는 경향이 있다. 예컨대 혼자서 블록 쌓기 놀이를 종일 하거나 인체의 골격이나 근육에 관심을 지니고 수많은 뼈와 근육의 명칭을 기계적으로 암기하고 하는데 때로는 비상한 기억력이나 능력을 나타내기도 한다. 이상한 자세를 취하거나 기아 한 신체 운동을 오래도록 반복하기도 한다. 또한 이들은 주변 상황이 항상 똑같게 유지되는 것을 고집하고 사소한 변화에 저항하거나 신경질적인 반응을 보인다. 예컨대 자폐 스펙트럼 장애 아동이 나름대로 쌓아놓은 블록을 부모가 치우거나 일부를 다르게 쌓아놓으면 짜증을 내거나 큰소리를 지르며 신경질적인 행동을 나타내기도 한다. 자폐 스펙트럼 장애 아동은 말을 할 때 음성의 고저, 억양, 속도, 리듬 및 강도가 비정상적일 수 있다. 예컨대 음성의 억양이 단조롭거나 의문문처럼 문장의 끝을 올려 말하기도 한다. 문법 구조는 미숙하고 독특하며 반복적인 언어를 사용하거나 상대방의 말을 그대로 따라 하는 반향언어 증을 나타내기도 한다. 또한 언어 이해에도 어려움이 있어서 간단한 질문, 지시 또는 농담을 이해하지 못하며 다른 사람과 함께하는 놀이나 게임을 하지 못한다. 자폐 스펙트럼 장애를 지닌 아동은 지적 장애에 해당하는 지적 기능과 적응 기능을 나타내는 경우가 대부분이다. 그러나 자폐 스펙트럼 장애를 동반하지 않는 지적 장애 아동들은 전반적인 지적 기능이 저조한 데에 비해 자폐 스펙트럼 장애 아동 중에는 자신이 관심을 갖는 영역에서 놀라운 기억력이나 우수한 지적 능력을 나타내는 경우가 있다. 자폐 스펙트럼 장애 아동이 나타내는 문제행동은 아동의 발달 수준과 생활연령에 따라 매우 다양하다. 자폐증은 1943년에 처음으로 자폐증의 증상이 보고되었다. 자폐 스펙트럼 장애의 유병률은 아동과 성인을 포함한 전체 인구의 1% 정도인 것으로 알려져 있다. 미국, 유럽, 일본, 아프리카 대상으로 한 조사에 따르면 자폐 스펙트럼 장애는 문화에 상관없이 상당히 일정한 빈도를 나타낸다. 자폐 스펙트럼 장애는 여자 아동보다 남자 아동에게 3~4배 정도 더 흔하게 나타난다. 자폐 스펙트럼 장애와 더불어 심한 지적 장애를 나태는 경향이 있다. 자폐 스펙트럼 장애는 대부분 3세 이전에 발병한다. 부모는 아이가 신생아기나 유아기에 부모와의 상호작용에 관심이 없다는 것을 느끼고 걱정한다. 특히 어린아이의 경우에는 증상이 미묘하여 파악하기 어려우며 일부 부모는 아이가 시각이나 청각에 문제가 있는 것으로 생각하기도 한다. 자폐 스펙트럼 장애는 지속적인 경과를 나타내는데 학령기에 사회적 관심이 다소 증가하는 등 다소 호전되는 경향을 보이는 경우도 있고 때로는 오히려 악화하는 경우도 있다. 한 추적 연구에 의하면 자폐 스펙트럼 장애를 가진 성인들은 대부분 사회적 상호작용과 의사소통에 지속적인 문제를 나타내고 있지만 약 5% 이내의 사람들은 독립적으로 일하면서 살아가고 있었고 약 1/3은 부분적으로 독립적 생활하고 있었다고 한다. 자폐 스펙트럼의 장애 아동의 예후를 판단하는 가장 중요한 요인은 의사소통을 할 수 있는 언어능력의 발달과 전반적인 지적 수준으로 알려져 있다. 자폐아의 치료에는 부모와 가족의 역할이 매우 중요하며 부모의 교육이 전문가의 치료보다 더 효과적이라고 주장하였다. 자폐아의 교육과 치료 기술을 훈련받은 부모가 일상생활 속에서 자폐아를 교육하는 것이 자폐아의 치료에 효과적이며 필수적인 요소라고 할 수 있다. 이 밖에도 정신 역동 치료에서는 놀이치료를 통해 자폐아에게 언어적 기술과 상상적 활동을 증진하는 노력을 기울인다. 약물 치료를 통해 자폐 스펙트럼 장애를 치료하지는 못하지만 매우 흥분되어 있거나 공격적인 행동을 보이거나 발작을 나타내는 자폐아에게는 약물치료가 증상 완화에 도움을 될 수 있다. 자폐아의 치료를 위해서는 부모와 여러 분야의 전문가들이 인내심을 지니고 지속적이 집중적인 노력을 기울이는 것이 필요하다.
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